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視網膜母細胞瘤 首頁 > 醫療新知 > 視網膜母細胞瘤

聯合報  健康E4

 

中華民國九十五年一月三日 星期二

 

家族6孩童 眼睛都罹癌

 

視網膜母細胞瘤 遺傳或自發性基因突變 摘除一眼或雙眼

 

【記者許峻彬/台北報導】視網膜母細胞瘤是種罕見疾病卻有一個

 

家族竟有六名孩童因為一眼或雙眼罹患此種「眼睛癌症」,必須

 

摘除一眼或雙眼,導致單眼失明或全盲。

 

      台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示, 視網膜母細胞瘤是

 

體內RB1基因突變引發的疾病,分為遺傳性與自發性等兩種基因

 

突變。遺傳性基因突變的患者約占四成,患者再生育下一代,小孩

 

有一半機會得到此病,且患者容易併發骨癌、肺癌與乳癌。自發性

 

基因突變的患者約占六成,是偶發現象,難以篩檢預防。

 

       蘇怡寧指出,他分析卅多名罹患視網膜母細胞瘤的病患,建立

 

基因篩檢方法,可幫助病患確認疾病到底是遺傳性或自發性基因突

 

變引起的。若屬於高風險的遺傳性基因突變患者,生育下一代時,

 

可進行產前基因篩檢,避免遺傳,且患者自己也能密切進行癌症追

 

蹤,若不幸併發骨癌、肺癌與乳癌,可早期發現、早期治療。

 

       蘇怡寧表示,視網膜母細胞瘤是從患者眼球底部的視網膜細胞

 

長出癌症細胞,患者通常在七、八歲前就會發病,不斷增長的癌症

 

細胞會侵蝕眼球。若不治療,癌細胞將會很快由眼底往前生長,擴

 

散到眼球外面,或沿視神經轉移到腦或全身擴散,最常見的是轉移

 

到頭骨。

 

       蘇怡寧指出,過去視網膜母細胞瘤因為治療效果較差,患者還

 

沒有長大成人就會死亡,現在因為眼球摘除等方式的治療效果較好

 

,患者存活率提升。但遺傳性的患者長大後若想生育下一代且想預

 

防遺傳此病給小孩,就得考慮進行基因篩檢。

   

蘇怡寧表示,家中只要發現一個小孩罹患視網膜母細胞瘤,就

應該替這名小朋友進行基因篩檢,確認是遺傳性或自發性基因突變

 

。如果發現是遺傳性基因突變,除了有助於往後生育時避免遺傳風

 

險,也能幫助家中還沒有發病的兄弟姐妹早期發現、早期治療,避

 

免失明悲劇。

 

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